DOLAR: TL
EURO: TL
film izle porno Maltepe Escort pendik escort alanya escort

Serbest fetal dna analizi (cffdna)

2 yıl önce
198 kez görüntülendi

Resim bulunamadı

SERBEST FETAL DNA ANALİZİ (cffDNA)

ANNE KANINDAN YAPILAN TEST 0LE GEBEL0KTE DOWN SENDROMU TARAMASI VE TEžH0S0

Günümüzde gebelikte bebekte Down sendromu (trizomi 2) tarancaks1 neredeyse rutin olarak yap1lmaktad1r. Bu ancakçla anneden kan tahlili (ikili test, üçlü test, dörtlü test) yap1larak bebekte Down sendromu olma riskinin yüksek olup olmad11 deerlendirilir, bu tahlillere halk aras1nda zeka testi ad1 verilir. Eer risk yüksek ç1karsa Down sendromu (ve trizomi 3, 8) te_hisini kesinle_tirmek için amniyosentez (anne karn1ndan su al1nmas1) uygulan1r. Amniyosentez i_leminin nadir de olsa baz1 riskleri mevcuttur bu nedenle risk ta_1mayan bir yöntemle te_hisi kesinle_tirmenin çareleri ara_t1r1lm1_t1r. Anne kan1nda serbest fetal DNA incelenmesi (maternal kanda serbest fetal dna analizi) bu ancakçla geli_tirilmi_tir yani ancakç amniyosentez veya cvs, kordosentez gibi invaziv i_lemleri uygulancakmakt1r. Bu nedenle cffDNA çal1_1lmas1 non-invasiv prenatal test (NIPT) olarak adland1r1l1r.


Resmi büyütmek için üzerine t1klay1n

Serbest Fetal DNA nedir?

(Serbest fetal DNA = cffDNA= Cell free fetal DNA)

Serbest fetal DNA gebelik s1ras1nda plasentadan anne kan1na geçen ve hücre içerisinde bulunmayan serbest olarak saptanan genetik materyaldir. Anne kan1nda fetusa ait intakt hücreler de saptanabilir ancak bunlar çok nadirdir ve genetik inceleme için kullan1_l1 deildir (kaynak). Anne kan1nda bebee ait hücrelerin y1llarca kalabilecei bildirilmi_tir, bir ara_t1rmada 27 y1l önceki gebelie ait hücreler saptanm1_t1r (kaynak). Anne kan1nda fetal DNA ilk defa Lo YM ve arkada_lar1 taraf1ndan 997 y1l1nda gösterilmi_tir (kaynak).

Anne kan1nda fetusa ait serbest genetik materyal DNA ve RNA _eklinde olabilir. DNA’n1n esas kayna1n1n plasentadaki sitsityotrofoblastlar1n apopitozu olduu dü_ünülmektedir (kaynak). Serbest DNA plasenta kaynakl1 olduundan plasental mozaizm ve fetoplasental uyumsuzluklar yanl1_ pozitif ve yanl1_ negatif sonuçlara neden olabilir nadiren. Benzer _ekilde mozaik trizomi durumlar1nda da tan1 yan1lt1c1 olabilir.

Serbest fetal DNA gebelikte nadiren 5. hafta (son adete göre) kadar erken dönemde saptanabilse de genelde 9. haftadan sonra saptanabilmektedir (kaynak). Fetal kan dola_1m1 ba_lancakdan önce anne kan1nda serbest DNA saptanmas1 bunun trofoblastlar kaynakl1 olduunu dü_ündürmektedir. Anne kan1nda serbest fetal DNA’n1n yar1 ömrü dakikalarla ifade edilebilecek kadar k1sa saptanm1_t1r (kaynak). Bu nedenle doumdan yakla_1k 2 saat sonra anne kan1nda saptanancakd11 bildirilmi_ir (kaynak).

0lk trimesterin sonlar1nda anne plazmas1ndaki total DNA’n1n yakla_1k %-5’i fetal DNA’dan olu_urken gebeliin son aylar1nda bu oran artar ve %5’yi bulur. Anne kilosu artt1kça fetal DNA konsantrasyonunun azald11 saptanm1_t1r (kaynak). Lo ve ark. anne kan1ndaki serbest DNA’n1n %2-‘s1n1 fetal serbest DNA’n1n olu_turduunu saptam1_t1r (kaynak). Serbest RNA yar1 ömrü de dakikalarla ölçülebilecek kadar k1sa bulunmu_tur ancak gebelik aylar1 boyunca daha stabil bir konsantrasyonda saptand11 bildirilmi_tir (kaynak).

Prenatal tarancak ancakc1yla serbest fetal DNA testi:

(ACOG, Committee Opinion, 22)

– Serbest fetal DNA rutin bir tarancak testi olarak kullan1lmancakl1d1r. Aile bilgilendirilerek önerilen ek bir tarancak testi olarak kullan1labilir.

– cffDNA günümüzde kullan1lan tarancak testlerine yüksek doruluk oran1 olan bir alternatifdir ancak rutin uygulanancakyacak kadar pahal1d1r bu nedenle günümüzde kullan1lan tarancak testlerine (ikili, üçlü, dörtlü test) devam edilmelidir.

– Dü_ük risk grubuna ve çoul gebeliklere önerilmemelidir çünkü bu gruplarda yeterince deerlendirme yap1lmam1_t1r.

– Test sonucunun negatif yani normal gelmesi bebein tancakmen normal olduunu garanti ettirmez, bu _ekilde bilgi verimelidir aileye.

– Test s
gibi invaziv testler önerilmelidir.

– Test yaln1zca yayg1n bilinen trizomiler (2, 3, 8) hakk1nda bilgi verir. Dier genetik hastal1klar hakk1nda bilgi veremez. Aile bilgilendirilirken bu konu da belirtilmelidir.

– Serbest fetal DNA testi uygulanmadan önce genetik hastal1klar aç1s1ndan aile hikayesi al1nmal1d1r ki gerekirse genetik hastal1klar aç1s1ndan dier testler uygulanabilsin.

– Eer ultrasonografide bebee ait yap1sal anomali saptanm1_sa amniyosentez gibi invaziv testler önerilmelidir çünkü cffDNA sadece trizomileri belirleyebilir.

– Serbest fetal DNA testi amniyosentez gibi invaziv testler kadar doru ve kesin sonuç veremez. Bu aç1dan bu testlerin yerini alancakm1_t1r ancak alternatif bir seçenektir.

– A_a1daki listede belirtilen endikasyonlarda yüksek risk grubuna tarancak testi olarak önerilebilir. Down sendromlu bebekleri %98-99 sensiti

Bu Konuyu Sosyal Medyada Paylaş

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.

Yorum Yaz


Bu site Turhost Web Hosting sistemini Kullanmaktadır.
Yukarı Çık
saglık saglık